Врожденная анальгезия: опасная жизнь без боли

Люди стремятся избегать боли. Зная, что им предстоит ее испытать, например, во время косметической процедуры, они предпочтут воспользоваться анестезирующей мазью, гелем или кремом. Но есть люди, хотя их очень мало, которые лишены способности испытывать болезненные ощущения.

Врожденная анальгезия или синдром Бельмондо – это опасная болезнь, которая проявляется уменьшением болевой чувствительности вплоть до полного ее отсутствия. Патология не влияет на внешность или умственные способности человека, но при этом она таит в себе много опасностей. Особенно ярко патология проявляется при различных заболеваниях костей и суставов.

Огромную опасность синдром представляет для маленьких детей, поскольку при болезни Бельмондо они могут по неосторожности причинить серьезный вред здоровью. Синдром требует соблюдения определенного графика наблюдений за телом и регулярного посещения врача. Систематическое обследование помогает таким пациентам своевременно диагностировать или предупредить развитие патологий, которые сопровождаются болевыми ощущениями.

Причины развития синдрома отсутствия боли

Боль – защитная реакция организма и своеобразный сигнал, который помогает выявить различные заболевания. Синдром Бельмондо проявляется отсутствием чувствительности к холоду, физической боли, а также другим неприятным ощущениям. По мнению ученых, основной причиной развития такого редкого заболевания является мутация генов SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов от нервной системы в головной мозг.

В ходе исследований также установлено, что у пациентов, страдающих врожденной анальгезией, не развиваются сенсорные и моторные нейроны. Патологическое состояние возникает на генном уровне, поэтому одной из причин его развития ученые называют генетическую предрасположенность.

Признаки патологии

Первичным признаком врожденной нечувствительности к боли является то, что человек на протяжении всей своей жизни не испытывает болевых ощущений. Из-за этого люди, страдающие синдромом Бельмондо, по неосторожности могут причинить серьезный вред своему здоровью:

• повредить кости или суставы;
• получить серьезный ожог;
• повредить роговицу глаза и т.д.

В медицинской практике известны случаи, когда пациенты с врожденной анальгезией получали переломы, вывихи деформации костей, не замечая этого. У некоторых людей на фоне нечувствительности к болевым ощущениям возникает нарушение потоотделения, развиваются патологии костно-мышечного аппарата.

Как диагностировать болезнь?

Чаще всего врожденная анальгезия диагностируется в детском возрасте. Для подтверждения диагноза проводится симпатическая стимуляция и анализ ДНК, биопсия периферического нерва, биопсия кожи.

Чтобы оценить состояние организма пациента врачи проводят компьютерную томографию и рентгеновское исследование. Для определения этиологии патологического состояния врачи также используют МРТ.

Какие опасности таит патология?

У людей, страдающих врожденной анальгезией, наблюдается полное отсутствие или индифферентное отношение к боли. На фоне такой патологии пациенты не испытывают никаких ощущений при ожогах, ушибах, переломах. Без боли, которая сигнализирует о наличии проблем со здоровьем, можно попасть в опасную ситуацию и даже не придать этому значения.

Чаще всего у людей с синдромом нечувствительности к боли наблюдаются серьезные проблемы с костно-мышечным аппаратом. Они не способны почувствовать признаки воспаления суставов, костных инфекций, суставных заболеваний. В медицинской практике известны случаи, когда несвоевременно обнаруженные инфекции костей на фоне врожденной анальгезии приводили к летальному исходу. Именно поэтому особую важность для пациентов с таким диагнозом представляет регулярное обследование и наблюдение у врача.

Как влиять на боль тем, кто ее чувствует?

Боль – вполне естественная и важная для человека реакция на нарушение целостности тканей. Если вам предстоит болезненная малоинвазивная процедура, например, эпиляция, инъекции гиалуроновой кислоты, удаление родинки, можно воспользоваться гелем, кремом, мазью для местной анестезии кожи. Предпочтение лучше отдать крему по нескольким причинам:

• в России не зарегистрировано в качестве лекарственного препарата ни одной мази или геля анестетика⁶¹;
• согласно проведенным исследованиям, именно крем для местной анестезии на основе лидокаина и прилокаина, более эффективен, чем мазь с тем же составом и гель на основе тетракаина³⁹.

Акриол Про – крем-анестетик для кожи и слизистой

Акриол Про – российский обезболивающий крем, созданный на основе 2,5% лидокаина и 2,5% прилокаина. Исследования также показывают, что местные анестетики на основе лидокаина способны оказывать антибактериальное, а также локальное противовоспалительное действие⁴. Крем-анестетик легко наносится, быстро впитывается, эффект наступает примерно через 60 минут после нанесения.